Neuropsicología del Desarrollo — Tema 5: Discapacidad Intelectual y Cardiopatías Congénitas
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Idea fuerza
La discapacidad intelectual (DI) es un trastorno del neurodesarrollo de origen multifactorial que exige una evaluación neuropsicológica adaptada a las limitaciones cognitivas y atencionales de cada nivel de severidad.
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Conceptos clave
- Discapacidad Intelectual (DSM-5): Término actual (antes "retraso mental") que designa déficits en funcionamiento intelectual y adaptativo con inicio en el período del desarrollo (infancia/adolescencia).
- Prevalencia: ~1-2% de la población general (DSM-5); en España, 4,7/1.000 habitantes entre 6 y 64 años.
- Aneuploidía: Cambio en la dotación total o individual de cromosomas (p. ej., trisomía 21 en síndrome de Down).
- CNV (Variantes en número de copias): Ganancias o pérdidas respecto al genoma de referencia; gran implicación en la DI de causa genética; se han identificado ~214 genes cerebrales relacionados.
- Causa prenatal: Causa más común de DI (incluye factores genéticos, cromosómicos y ambientales intrauterinos).
- Síndrome de Prader-Willi (SPW): Trastorno sindrómico con DI, hiperfagia, hipotonía; el TOC es el trastorno mental más prevalente; mejor rendimiento en memoria visual y táctil; tratamiento farmacológico principal: hormona de crecimiento.
- Cardiopatía Congénita (CC): Anomalía estructural/funcional cardíaca presente al nacer; avances quirúrgicos han aumentado supervivencia y visibilizado su impacto en el neurodesarrollo.
- Leucomalacia periventricular: Lesiones de sustancia blanca (lóbulos parietales/occipitales) en CC, asociadas a déficits visuoperceptivos y visuoconstructivos graves.
- Perfil neuropsicológico de las CC: Afectación de funciones ejecutivas (memoria de trabajo, fluidez verbal, inhibición), atención sostenida, velocidad de procesamiento, memoria/aprendizaje y comprensión de órdenes complejas.
- Efecto suelo: Cuando una prueba es demasiado difícil para el nivel del paciente y todos obtienen puntuaciones mínimas, perdiendo capacidad discriminativa (p. ej., CPT-II en DI moderada).
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Autores y obras
- Forbess et al. (2002) — Niños con ventrículo único puntuaron significativamente más bajo en CI general y manipulativo (WPPSI), memoria y habilidades visomotoras.
- Spijkerboer et al. (2008) — CC asociada a puntuaciones inferiores en CI verbal; niños de 7-11 años con peor rendimiento en CI manipulativo y organización perceptiva.
- Limperopoulos et al. (2010) — Evidenció alteración del desarrollo axonal y actividad metabólica reducida en el 3.er trimestre de gestación en CC.
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Tratamientos / técnicas / instrumentos
Instrumentos de evaluación en DI (selección según nivel y función):
- WPPSI / WISC: Escalas de inteligencia general; dígitos en span inverso → memoria de trabajo.
- BAS-II (Escalas de aptitudes intelectuales): Mide aptitudes intelectuales y rendimiento educativo; ofrece índices de razonamiento perceptivo, verbal, no verbal y espacial. ✅ Especialmente recomendada.
- BSID-III (Bayley III): Desarrollo infantil temprano.
- MP-R (Merrill-Palmer revisadas): Escalas de desarrollo.
- CARAS-R: Percepción de diferencias; recomendada para niveles leves.
- Test D2: Atención; útil en DI leve.
- CPT-II (Conners): Atención sostenida; bueno en DI leve, pero produce efecto suelo en DI moderada.
- K-CPT: Versión infantil del CPT para niños pequeños.
- ENFEN: Funciones ejecutivas en niños (6-12 años); evalúa atención alternante mediante el subtest de senderos en color.
- CUMANIN: Maduración neuropsicológica infantil; atención sostenida mediante tarea de marcar un cuadrado entre figuras geométricas.
- PPVT-III (Peabody): Vocabulario en imágenes.
- CELF-4: Diagnóstico rápido de trastornos del lenguaje; recomendable solo para niveles leves.
- CELF Preschool-2 (español): Lenguaje en preescolares con DI.
- Verbal and Visuo-Spatial Dual Tasks: Mide capacidad visuoespacial; el niño recuerda la posición de una rana y golpea la mesa cuando salta a la casilla roja. ✅ Prueba lúdica/práctica.
- Hormona de crecimiento: Intervención farmacológica principal en síndrome de Prader-Willi.
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Errores típicos en el examen
- Confundir prevalencia: La prevalencia del DSM-5 es 1-2%; la española (6-64 años) es 4,7/1.000 — no confundir ambas cifras ni elegir 2,5 o 6,3/1.000.
- CPT-II vs. CARAS-R: Ambas sirven para DI leve, pero solo el CPT-II produce efecto suelo en DI moderada; CARAS-R no tiene esa advertencia asociada en las preguntas.
- CELF-4 vs. PPVT-III: El CELF-4 identifica y diagnostica trastornos del lenguaje (solo leve); el PPVT-III evalúa vocabulario receptivo — no son intercambiables.
- Síndrome de Down vs. X Frágil: Ambos son los trastornos cromosómicos más prevalentes causantes de DI — los distractores intentan sustituirlos por Prader-Willi o Cornelia de Lange.
- Criterio C del DSM-5: Las deficiencias deben aparecer durante la infancia o adolescencia, no en la adultez ni en la vejez — trampa frecuente en ítems sobre criterios diagnósticos.
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Pista mnemotécnica
"DI: PRENATAL-CROMOSOMA-ADAPTACIÓN → evalúa LEVE con CARAS, CELF y ENFEN; modera con cuidado el SUELO"
(Causa más frecuente = prenatal; base genética = cromosomas/CNV; el diagnóstico exige déficit adaptativo; elige el instrumento según el nivel de severidad.)